Alat Penilaian Fungsional Alzheimer

Alat Penilaian Fungsional Alzheimer (Menyemprot, Bersantap, dan Berjalan)

Ini adalah ringkasan skor untuk Alat Penilaian Fungsional Alzheimer. Alat ini dapat digunakan untuk mendokumentasikan perkembangan gejala, dan itu juga dapat membantu untuk mengevaluasi kegunaan dari setiap perawatan obat atau intervensi perilaku. Itu tidak dimaksudkan untuk membuat diagnosis penyakit Alzheimer.
Toileting

    Dapat menggunakan kamar mandi di lingkungan yang akrab dan tidak dikenal secara mandiri
    Pergi ke toilet secara mandiri atau meminta bantuan; mungkin perlu pengingat untuk menggunakan kertas toilet dan mencuci tangan
    Kadang-kadang mengalami kecelakaan toilet; membutuhkan pengingat verbal
    Butuh bantuan ke kamar mandi dengan jadwal (tidak pergi ke kamar mandi secara mandiri); tetap menjadi benua 90% dari waktu
    Butuh bantuan ke kamar mandi dengan jadwal (tidak pergi ke kamar mandi secara mandiri); tetap benua 50% dari waktu atau kurang
    Tidak ada kontrol usus atau kandung kemih; mungkin memerlukan pakaian ganti atau khusus yang sering (misalnya, bantalan, popok)

Makan

    Dapat menyiapkan makanan sederhana (misalnya, sandwich, roti panggang), dapat mengatur meja dan membersihkan setelah makan, menggunakan pisau dan garpu untuk memotong makanan, mungkin atau mungkin tidak menggunakan peralatan adaptif untuk makan secara mandiri.
    Dapat menggunakan garpu dan sendok untuk makan sendiri tetapi membutuhkan makanan untuk dipotong
    Makan secara mandiri dengan bantuan peralatan adaptif
    Dapat menggunakan garpu dan sendok untuk makan secara mandiri tetapi mungkin memerlukan petunjuk sesekali untuk memulai atau terus makan, dapat memberi makan jari, membutuhkan makanan untuk dipotong
    Butuh bantuan fisik untuk menyelesaikan makanan
    Mengembangkan masalah menelan, membutuhkan perubahan konsistensi makanan atau minuman tebal
    Sepenuhnya tergantung pada bantuan, mungkin perlu program pemberian makanan khusus

Berjalan / motor

    Independen berjalan (ambulasi), mampu berjalan dengan mantap, mampu memulai - berhenti - dan mengubah arah tanpa jatuh, mampu berjalan cepat atau berlari, mampu naik dan turun tangga, mampu meninggalkan tempat tanpa bantuan
    Ambulasi independen untuk jarak pendek, berjalan naik dan turun tangga satu per satu dengan memegang rel, dapat meninggalkan tempat tanpa bantuan
    Mandiri tetapi tidak dapat naik atau turun tangga, tidak dapat meninggalkan tempat tanpa bantuan
    Dapat berjalan tanpa dukungan tetapi membutuhkan pengawasan, mungkin tidak stabil, membutuhkan tindakan pendukung pada waktu tertentu
    Butuh bantuan (misalnya, orang lain untuk memegang, walker) untuk berjalan, "kapal pesiar" di sekitar menggunakan struktur seperti furnitur dan dinding sebagai pendukung, tidak dapat meninggalkan tempat secara mandiri
    Membutuhkan kursi roda tetapi bisa bergerak secara mandiri
    Kebutuhan kursi roda yang disesuaikan dan tidak dapat bergerak secara independen, perlu didorong

Pengobatan Penyakit Alzheimer pada Orang dengan sindrom Down

Tidak ada obat untuk penyakit Alzheimer. Penyakit berkembang dan menjadi lebih buruk, meskipun sudah diobati. Obat-obat yang tercantum di bawah ini telah digunakan untuk atau ditemukan berguna untuk memperlambat perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi beberapa penelitian telah dilakukan dengan donepezil (Aricept) dan rivastigmine (Exelon), pada individu dengan sindrom Down; dan tidak jelas seberapa bergunanya obat ini pada orang dengan sindrom Down. Untuk informasi lebih lanjut tentang obat-obatan ini, lihat Obat Penyakit Alzheimer.

Perawatan medis diarahkan untuk mengobati tanda-tanda dan gejala demensia, atau mengobati perubahan perilaku bersama seperti psikosis, kecemasan, atau depresi.

Dua jenis obat telah dipelajari cukup untuk mendapatkan persetujuan oleh Administrasi Makanan dan Obat Amerika Serikat (FDA) dan dapat memberikan perbaikan sederhana.

    Acetyl cholinesterase (AChE) inhibitor, seperti tacrine (Cognex), donepezil (Aricept), galantamine (Reminyl), dan rivastigmine (Exelon)
    N-methyl-D-aspartate (NMDA) blocker, seperti memantine (Namenda, Axura)

Perawatan untuk perilaku bersama dapat termasuk antipsikotik, antidepresan, atau obat anti ansietas. Data terus muncul mengenai obat potensial lain yang dapat mengobati atau mengurangi risiko terkena demensia. Untuk pembahasan lengkap tentang obat untuk demensia, lihat artikel Gambaran Obat Demensia.

Diagnosis Penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down

Mengenali tahap awal penyakit Alzheimer adalah sulit pada orang dengan sindrom Down. Orang dengan sindrom Down memiliki berbagai masalah kesehatan saat mereka menua, dan beberapa di antaranya mungkin meniru atau menyembunyikan keberadaan penyakit Alzheimer. Juga, tes diagnostik yang biasa digunakan untuk diagnosis penyakit Alzheimer pada orang tanpa sindrom Down tidak memperhitungkan cacat yang ada pada orang dengan sindrom Down.

Banyak orang dengan sindrom Down tidak dapat dievaluasi dengan tes psikologi standar. Akhirnya, beberapa orang dengan sindrom Down memiliki kemampuan komunikasi verbal dan komunikasi yang terbatas yang dapat membuat penilaian menjadi sulit.

Untuk alasan ini, metode yang digunakan untuk pengujian untuk penyakit Alzheimer pada orang tanpa sindrom Down (misalnya, Pemeriksaan Status Mental Mini) tidak dapat diandalkan pada orang dengan sindrom Down.

Tes untuk penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down

Beberapa alat klinis telah dirancang yang lebih sesuai untuk penggunaan diagnostik pada orang dengan sindrom Down. Banyak dari tes ini berfokus pada perubahan yang terkait dengan penurunan aktivitas kehidupan sehari-hari (ADL) seperti makan, berpakaian, dan mandi.

Sebagian besar informasi ini dapat diperoleh dengan mewawancarai keluarga atau pengasuh. Berikut ini adalah beberapa tes yang sesuai untuk orang-orang dengan sindrom Down:

    Alat Penilaian Fungsional Alzheimer - Berguna untuk tindak lanjut
    Demensia Scale for Down syndrome (DSDS) - Berguna untuk skrining, terutama di tahap tengah atau akhir penyakit Alzheimer
    Kuesioner Demensia untuk Orang yang Terbelakang Secara Mental - Berguna untuk skrining untuk penyakit Alzheimer

Pemeriksaan medis untuk diagnosis penyakit Alzheimer, yaitu tes darah dan studi neuroimaging (CT scan, MRI), sama dengan individu tanpa sindrom Down. Tiga tes yang disebutkan di atas adalah kuesioner atau skala untuk menilai atau mendokumentasikan evolusi demensia. Tes darah dapat diperoleh untuk menyingkirkan penyebab lain demensia, seperti infeksi, gangguan metabolisme (seperti ketidakseimbangan tiroid), atau efek obat.

Gejala Penyakit Alzheimer pada Orang dengan Sindrom Down

Pada orang dengan sindrom Down, gejala pertama biasanya berkembang pada usia 50 tahun, dan penyakit ini biasanya didiagnosis pada usia 52 tahun. Kematian terjadi pada usia rata-rata 60,11 tahun. Waktu dari gejala pertama penyakit Alzheimer hingga kematian biasanya sekitar 9 tahun.

## Gejala tahap awal penyakit Alzheimer

    Gejala utamanya adalah kebingungan, disorientasi, dan pengembaraan. Tanda-tanda awal ini biasanya tidak dikenali dan umumnya salah didiagnosis.

    Perubahan perilaku juga terjadi.
        Perubahan perilaku awal yang benar-benar terkait dengan penyakit Alzheimer sering dilihat sebagai membesar-besarkan sifat normal seseorang. Misalnya, orang tersebut mungkin menolak mengikuti petunjuk tertentu atau melakukan tugas-tugas karena perubahan mental yang berhubungan dengan Alzheimer, tetapi penolakan ini dapat dianggap sebagai sikap keras kepala.
        Karena perubahan awal ini sulit untuk dikenali, hanya mereka yang akrab dengan individu yang memperhatikan perubahan ini. Perubahan dapat mencakup perubahan dalam rutinitas sehari-hari, perubahan dalam kebiasaan tidur atau makan, ketidakmampuan untuk membuat keputusan tentang pakaian, tersesat di lingkungan yang akrab, dan ketidakmampuan untuk mengingat nama-nama orang yang akrab.
        Tanda awal lain dari penyakit Alzheimer pada individu yang sangat fungsional dengan sindrom Down adalah ketidakmampuan untuk melakukan tugas pekerjaan.
    Masalah visual dapat berkembang pada tahap awal penyakit Alzheimer. Karena masalah-masalah visual ini dikombinasikan dengan defisit kognitif dan memori, individu dengan sindrom Down:
        bisa tersesat di lingkungan yang akrab,
        mungkin tidak dapat melakukan aktivitas tertentu,
        mungkin mengalami kecelakaan dan jatuh, dan
        mungkin mengalami kesulitan mempelajari tugas-tugas baru.

    Belajar biasanya terganggu, tetapi sulit untuk menunjukkan pada orang dengan kecacatan yang lebih besar terkait dengan sindrom Down.

    Tanda-tanda awal lainnya termasuk hilangnya bahasa dan keterampilan komunikasi lainnya, gangguan keterampilan sosial, dan kehilangan progresif "aktivitas kehidupan sehari-hari" (ADL) (misalnya, kebersihan pribadi, keterampilan makan, keterampilan kamar mandi).

## Gejala tahap tengah penyakit Alzheimer

    ADL secara nyata memburuk. Pasien mungkin bergantung sepenuhnya pada orang lain untuk kegiatan seperti berpakaian, makan, berjalan, dan kebutuhan toilet.
    Komunikasi berkurang.
    Masalah perilaku apa pun biasanya dibesar-besarkan, dan perilaku psikotik dapat berkembang. Kegiatan sosial dikurangi seminimal mungkin.

## Gejala stadium lanjut penyakit Alzheimer

    Orang dengan sindrom Down dan penyakit Alzheimer lanjut tampaknya hampir menjadi koma.
    Mereka sepenuhnya bergantung pada orang lain dan berinteraksi minimal dengan lingkungan.

Gejala fisik penyakit Alzheimer serupa dengan pada orang tanpa sindrom Down dan termasuk yang berikut:

    Gangguan motorik dapat diamati pada tahap awal tetapi menjadi jelas pada tahap tengah penyakit. Jalan kaki menjadi sulit, dan pada tahap lanjut, orang itu terbatas pada tempat tidur dan hampir tidak memiliki gerakan sukarela.

    Gangguan makan dapat diamati pada awal penyakit tetapi lebih jelas di tahap tengah. Orang itu memiliki masalah menelan dan sering tersedak.
    Serangan epilepsi bisa terjadi.

Hubungan Sindrom Down dan Penyakit Alzheimer

Pasalnya, penyakit Alzheimer lebih sering terjadi pada penderita sindrom Down yang tidak sepenuhnya diketahui. Penyakit Alzheimer dikaitkan dengan peningkatan produksi senyawa yang disebut amiloid beta di otak. Amiloid beta terakumulasi dan menyebabkan hilangnya sel-sel otak yang disebut neuron.

Persis bagaimana kerugian neuron terjadi tidak dipahami dengan baik. Risiko yang lebih tinggi untuk penyakit Alzheimer pada orang dengan sindrom Down mungkin terkait dengan salinan ekstra kromosom 21 (yang menyebabkan sindrom Down) karena menyebabkan peningkatan produksi beta amiloid.

Usia ketika gejala penyakit Alzheimer sebenarnya berkembang mungkin berhubungan dengan kapasitas mental seseorang (cadangan kognitif) atau beberapa karakteristik anatomi otak. Itu berarti orang dengan berat otak yang lebih besar, lebih banyak sel otak (neuron), dan lebih banyak pendidikan mungkin tidak memiliki gejala penyakit Alzheimer sedini orang dengan cadangan kognitif kurang.

Orang dengan sindrom Down dapat mengembangkan gejala penyakit Alzheimer di awal kehidupan daripada orang lain karena peningkatan produksi beta amiloid dan cadangan kognitif mereka yang lebih kecil.

Penyakit Alzheimer pada Individu Dengan Down Syndrome

Penyakit Alzheimer (AD) adalah bentuk paling umum dari demensia. Penyakitnya progresif, dan otak berdegenerasi. Penyakit Alzheimer sangat terkait dengan usia tua. Namun, seharusnya tidak dianggap sebagai bagian normal dari penuaan.

Down syndrome (DS) adalah kelainan genetik (kelainan kromosom diperoleh pada saat pembuahan) di mana seseorang memiliki gen ekstra karena materi ekstra kromosom 21. Sindrom ini menyebabkan keterlambatan dan keterbatasan dalam perkembangan fisik dan intelektual. Bahan kromosom ekstra dapat diwariskan dari salah satu orang tua.

Karakteristik umum dari sindrom ini termasuk:
        Nada otot rendah
        Wajah datar (jembatan hidung rendah dan hidung kecil)
        Bukaan mata yang miring ke bawah dan ke dalam
        Lipatan tunggal di tengah telapak tangan
        Lebih kecil dari ukuran normal
        Keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual

Orang dengan sindrom Down, juga disebut trisomi 21, mengembangkan sindrom demensia yang memiliki karakteristik penyakit Alzheimer yang sama yang terjadi pada individu tanpa sindrom Down. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa penyakit Alzheimer terjadi lebih awal pada orang dengan sindrom Down; pasien dengan sindrom Down mulai memiliki gejala di usia akhir 40-an atau awal 50-an.

Sebagian besar (dan mungkin semua) orang dengan sindrom Down mengembangkan perubahan otak yang terkait dengan penyakit Alzheimer. Namun, penyakit Alzheimer tidak lebih umum pada individu dengan cacat intelektual dari penyebab selain sindrom Down.

Persentase orang dengan sindrom Down yang memiliki penyakit Alzheimer meningkat seiring bertambahnya usia, dengan mayoritas terjadi pada orang yang lebih tua dari 60 tahun. Penyakit Alzheimer menurunkan kelangsungan hidup pada orang dengan sindrom Down yang lebih tua dari 45 tahun.

Pengobatan Medis Penyakit Alzheimers

Meskipun penyakit Alzheimer tidak dapat dipulihkan, pengobatan dapat memperlambat perkembangan gejala pada beberapa orang. Menghilangkan gejala dapat meningkatkan fungsi secara signifikan. Beberapa strategi perawatan penting dalam demensia dijelaskan di sini.
Perawatan Penyakit Nondrug Alzheimer

Gangguan perilaku seperti agitasi dan agresi dapat meningkat dengan berbagai intervensi. Beberapa intervensi berfokus untuk membantu individu menyesuaikan atau mengendalikan perilakunya. Orang lain fokus untuk membantu pengasuh dan anggota keluarga lainnya mengubah perilaku orang tersebut. Pendekatan ini terkadang bekerja lebih baik ketika dikombinasikan dengan perawatan obat.
Pengobatan Obat Penyakit Alzheimer

Gejala-gejala penyakit Alzheimer kadang-kadang bisa lega, setidaknya untuk sementara, dengan obat-obatan. Banyak jenis obat yang berbeda telah atau sedang dicoba dalam demensia. Obat-obatan yang bekerja paling baik sejauh ini adalah inhibitor kolinesterase.

    Cholinesterase adalah enzim yang memecah zat kimia di otak yang disebut asetilkolin. Acetylcholine bertindak sebagai sistem pesan penting di otak. Tingkat acetylcholine otak rendah pada kebanyakan orang dengan penyakit Alzheimer.
    Inhibitor kolinesterase, dengan menghentikan pemecahan neurotransmitter ini, meningkatkan jumlah asetilkolin di otak dan memperbaiki fungsi otak.
    Obat-obatan ini tidak hanya meningkatkan atau menstabilkan fungsi kognitif; mereka juga dapat memiliki efek positif pada perilaku dan aktivitas kehidupan sehari-hari.
    Mereka bukan obat, tetapi mereka memperlambat laju penurunan pada beberapa orang. Pada banyak orang, efeknya sederhana, dan pada yang lain, efeknya tidak terlihat.
    Efeknya bersifat sementara, karena obat-obatan ini tidak mengubah penyebab demensia.

Obat lain, memantine (Namenda), menunjukkan janji pada penyakit Alzheimer. Obat baru ini bekerja dengan memblokir kerusakan otak yang disebabkan oleh zat kimia otak lain yang disebut glutamat.

Obat-obatan tertentu sedang digunakan secara percobaan pada orang dengan penyakit Alzheimer. Para ahli berpikir obat ini mungkin membantu berdasarkan apa yang kita ketahui dari penelitian tentang penyakit Alzheimer. Tak satu pun dari obat-obatan ini belum mencapai penerimaan luas sebagai pengobatan untuk penyakit ini.

    Obat anti-inflamasi sedang dicoba pada premis bahwa peradangan adalah salah satu penyebab plak senilis dan kusut neurofibrillaris.
    Tokoferol antioksidan (vitamin E) diyakini oleh beberapa untuk melawan kerusakan dalam sel-sel otak, yang mungkin memiliki peran dalam menyebabkan penyakit Alzheimer atau perkembangannya.
    Terapi penggantian hormon telah diberikan kepada beberapa wanita yang telah melalui menopause dan memiliki penyakit Alzheimer, tetapi pendekatan ini telah dipertanyakan oleh banyak ahli. Alasannya adalah bahwa hilangnya estrogen saat menopause menghilangkan satu garis perlindungan dari penyakit.

Obat lain digunakan untuk mengobati gejala spesifik atau perubahan perilaku.

    Perubahan suasana hati dan ledakan emosi dapat meningkat dengan obat penstabil mood atau antidepresan.
    Agitasi, kemarahan, dan perilaku mengganggu atau psikotik sering lega dengan obat antipsikotik atau stabilisator suasana hati.